Razionale

Le malattie muscolari genetiche appartengono al gruppo delle malattie rare, pertanto spesso non diagnosticate o diagnosticate tardivamente.
La mancanza di conoscenza e il ritardo nella diagnosi hanno implicazioni importanti per un ritardato consiglio genetico familiare e, quindi, per la mancata possibilità di una terapia specifica che potrebbe essere efficace se instaurata precocemente.
La Malattia di Pompe è una malattia muscolare ereditaria che mostra una grande eterogeneità clinica con esordio in età molto precoce fino all’età adulta con problematiche prevalentemente pediatriche-neuromuscolari. I medici coinvolti in prima istanza sono pediatri, neurologi, neuropsichiatri, cardiologi, pneumologi, ma anche reumatologi ed ortopedici.
La diagnosi è purtroppo spesso tardiva; oggi è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva che se precocemente instaurata dà luogo a migliori risultati e prevenzione dell’handicap.
Il riconoscimento precoce, mediante screening, e la disponibilità di linee guida diagnostico-terapeutiche, consentono una migliore gestione del paziente con miglioramento dei livelli di assistenza e prevenzione dell’handicap, prevenzione in ambito familiare mediante adeguato consiglio genetico.

Ultime modifiche: martedì, 4 maggio 2021, 09:15